Bulleus

---
Pemphigus vulgaris (auto-immuun blaarziekte) (L10.0)
DD: pemphigus foliaceus
pemphigus vegetans
pemphigus erythematosus
drug-induced pemphigus
paraneoplastische pemphigus

Samenvatting: Pemphigus vulgaris (PV) is een blaarvormende autoimmuunziekte van slijmvliezen en huid, veroorzaakt door IgG-antilichamen gericht tegen desmosomale eiwitten. Er is sprake van intra-epitheliale (intra-epidermale) blaarvorming. Bij immunofluorescentie lichten de antistoffen in een honingraat structuur op tussen de keratinocyten, dit in tegenstelling tot bulleus pemphigoid , waarbij de basaalmembraan zone oplicht. De belangrijkste antigenen zijn desmogleïne 3 en desmogleïne 1. Onbehandeld kan PV...Pathofysiologie:Binding IgG (auto-)antilichamen aan adhesie-moleculen / eiwitten op keratinocyten: desmogleïne 3 en 1.
Hierdoor verlies van cel-cel adhesie (acantholysis) en vorming van intra-epitheliale blaren.

Klinisch beeld:Meestal is het mondslijmvlies / oropharynx als eerste aangedaan met pijnlijke oppervlakkige erosies.
Intacte blaren worden vanwege het hoge splijtingsniveau zelden gezien.
Patiënten hebben met name pijn bij het eten en slikken.
Conjunctiva, neus, genitaliën en anus kunnen ook meedoen.

Aanvullend onderzoek:Histologie (biopt met daarin een randje van de blaar voor HE, de IF uit de normale peri-lesionale huid); vroeg stadium: spongiotische dermatitis met oedeem vooral laag in de epidermis.
Later suprabasale acantholyse met vorming van intra-epidermale splijting en blaren, ook in de follikels.

Therapie:Doel therapie: verminderen van de blaarvorming, genezing blaren en erosies bevorderen met de laagst mogelijke dosering immunosuppressiva.
Totale genezing hoeft niet het doel te zijn, vanwege de forse bijwerkingen een evenwicht zoeken.
Veel morbiditeit bij PV is het gevolg de immunosuppressiva.

Lokaal:R/ corticosteroïden klasse III-IV.
R/ clobetasol mondspoeling of dexamethason mondspoeling of betamethason mondzalf of protopic mondzalf voor de mond (magistrale bereidingen).
R/ prednison drank 1 mg/ml of 5 mg/ml 1-4 dd 5-10 ml 4-6 minuten door mond spoelen, daarna uitspugen, vervolgens half uur niet eten of drinken.
R/ tetracycline 5% mondspoeling.
R/ chloorhexidine mondspoeling.

Bron: huidziekten.nl — https://huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ptxt/pemphigus-vulgaris.htm

---
Pemphigus vulgaris (auto-immuun blaarziekte) (L10.0)
DD: pemphigus foliaceus
pemphigus vegetans
pemphigus erythematosus
drug-induced pemphigus
paraneoplastische pemphigus

Samenvatting: Pemphigus vulgaris (PV) is een blaarvormende autoimmuunziekte van slijmvliezen en huid, veroorzaakt door IgG-antilichamen gericht tegen desmosomale eiwitten. Er is sprake van intra-epitheliale (intra-epidermale) blaarvorming. Bij immunofluorescentie lichten de antistoffen in een honingraat structuur op tussen de keratinocyten, dit in tegenstelling tot bulleus pemphigoid , waarbij de basaalmembraan zone oplicht. De belangrijkste antigenen zijn desmogleïne 3 en desmogleïne 1. Onbehandeld kan PV...Pathofysiologie:Binding IgG (auto-)antilichamen aan adhesie-moleculen / eiwitten op keratinocyten: desmogleïne 3 en 1.
Hierdoor verlies van cel-cel adhesie (acantholysis) en vorming van intra-epitheliale blaren.

Klinisch beeld:Meestal is het mondslijmvlies / oropharynx als eerste aangedaan met pijnlijke oppervlakkige erosies.
Intacte blaren worden vanwege het hoge splijtingsniveau zelden gezien.
Patiënten hebben met name pijn bij het eten en slikken.
Conjunctiva, neus, genitaliën en anus kunnen ook meedoen.

Aanvullend onderzoek:Histologie (biopt met daarin een randje van de blaar voor HE, de IF uit de normale peri-lesionale huid); vroeg stadium: spongiotische dermatitis met oedeem vooral laag in de epidermis.
Later suprabasale acantholyse met vorming van intra-epidermale splijting en blaren, ook in de follikels.

Therapie:Doel therapie: verminderen van de blaarvorming, genezing blaren en erosies bevorderen met de laagst mogelijke dosering immunosuppressiva.
Totale genezing hoeft niet het doel te zijn, vanwege de forse bijwerkingen een evenwicht zoeken.
Veel morbiditeit bij PV is het gevolg de immunosuppressiva.

Lokaal:R/ corticosteroïden klasse III-IV.
R/ clobetasol mondspoeling of dexamethason mondspoeling of betamethason mondzalf of protopic mondzalf voor de mond (magistrale bereidingen).
R/ prednison drank 1 mg/ml of 5 mg/ml 1-4 dd 5-10 ml 4-6 minuten door mond spoelen, daarna uitspugen, vervolgens half uur niet eten of drinken.
R/ tetracycline 5% mondspoeling.
R/ chloorhexidine mondspoeling.

Bron: huidziekten.nl — https://huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ptxt/pemphigus-vulgaris.htm

---
Pemphigus vulgaris (auto-immuun blaarziekte) (L10.0)
DD: pemphigus foliaceus
pemphigus vegetans
pemphigus erythematosus
drug-induced pemphigus
paraneoplastische pemphigus

Samenvatting: Pemphigus vulgaris (PV) is een blaarvormende autoimmuunziekte van slijmvliezen en huid, veroorzaakt door IgG-antilichamen gericht tegen desmosomale eiwitten. Er is sprake van intra-epitheliale (intra-epidermale) blaarvorming. Bij immunofluorescentie lichten de antistoffen in een honingraat structuur op tussen de keratinocyten, dit in tegenstelling tot bulleus pemphigoid , waarbij de basaalmembraan zone oplicht. De belangrijkste antigenen zijn desmogleïne 3 en desmogleïne 1. Onbehandeld kan PV...Pathofysiologie:Binding IgG (auto-)antilichamen aan adhesie-moleculen / eiwitten op keratinocyten: desmogleïne 3 en 1.
Hierdoor verlies van cel-cel adhesie (acantholysis) en vorming van intra-epitheliale blaren.

Klinisch beeld:Meestal is het mondslijmvlies / oropharynx als eerste aangedaan met pijnlijke oppervlakkige erosies.
Intacte blaren worden vanwege het hoge splijtingsniveau zelden gezien.
Patiënten hebben met name pijn bij het eten en slikken.
Conjunctiva, neus, genitaliën en anus kunnen ook meedoen.

Aanvullend onderzoek:Histologie (biopt met daarin een randje van de blaar voor HE, de IF uit de normale peri-lesionale huid); vroeg stadium: spongiotische dermatitis met oedeem vooral laag in de epidermis.
Later suprabasale acantholyse met vorming van intra-epidermale splijting en blaren, ook in de follikels.

Therapie:Doel therapie: verminderen van de blaarvorming, genezing blaren en erosies bevorderen met de laagst mogelijke dosering immunosuppressiva.
Totale genezing hoeft niet het doel te zijn, vanwege de forse bijwerkingen een evenwicht zoeken.
Veel morbiditeit bij PV is het gevolg de immunosuppressiva.

Lokaal:R/ corticosteroïden klasse III-IV.
R/ clobetasol mondspoeling of dexamethason mondspoeling of betamethason mondzalf of protopic mondzalf voor de mond (magistrale bereidingen).
R/ prednison drank 1 mg/ml of 5 mg/ml 1-4 dd 5-10 ml 4-6 minuten door mond spoelen, daarna uitspugen, vervolgens half uur niet eten of drinken.
R/ tetracycline 5% mondspoeling.
R/ chloorhexidine mondspoeling.

Bron: huidziekten.nl — https://huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ptxt/pemphigus-vulgaris.htm

---
Parapemphigus (bulleus pemphigoid) (L12.0)
DD: cicatricieel pemphigoid
lineaire IgA dermatose
bulleuze toxicodermie
bulleuze fixed drug eruption
bullae diabeticorum

Samenvatting: Parapemhigus ( bulleus pemphigoid ) is de meest voorkomende auto-immuun blaarziekte (7 per miljoen per jaar). Het komt vooral voor bij ouderen (> 70 jr). Er ontstaan autoantistoffen (vooral IgG, zelden IgA, IgM of IgE) gericht tegen onderdelen van de basale membraan (hemidesmosomen complex, BP230 en BP180 antigeen). Het splijtingsniveau is laag dus er ontstaan vrij stevige blaren, die bij druk niet kapot gaan, maar wel kunnen wandelen ( Nikolsky-fenomeen ). De oorzaak is onbekend....Klinisch beeld:Stevige blaren, vaak op een erythemateuze ondergrond.
Kan over het gehele lichaam zitten, enige voorkeur voor de plooien.
Kan ook alleen aan de benen zitten, of handen en voeten, of op één locatie, bijvoorbeeld op het scrotum .
Jeuk is meestal aanwezig en kan ook al maandenlang aanwezig zijn voordat de blaren verschijnen.

Diagnostiek:De diagnose wordt gesteld op de combinatie van klinisch beeld (stevige blaren), histologisch beeld (subepidermale blaarvorming, dermaal infiltraat, vaak heel veel eosinofielen, soms ook neutrofielen) en immunofluorescenctie onderzoek (IF).
De directe immunofluorescentie (DIF) toont lineaire deposities IgG (en C3) langs de basaalmembraan.

Therapie:De belangrijkste behandeling bestaat uit het starten van prednison .
Er is geen consensus over de juiste dosis.
De Britse BAD guideline adviseert 1 dd 20 mg of 0.3 mg/kg voor milde BP, 40 mg of 0.6 mg/kg voor de gemiddelde BP en 50-70 mg of 0.75 mg/kg voor ernstige BP.
Het heeft geen zin om hoger te doseren.
Tevens osteoporose preventie opstarten.

Osteoporose profylaxe:R/ Calcichew D3 kauwtablet 500 mg/400 IE, 500 mg/800 IE, of 1000 mg/800 IE.
R/ Fosamax (alendroninezuur) 70 mg per week of 10 mg per dag.

Diversen (geen eerste keus):R/ azathioprine 1-1.5 mg/kg/dag (1 dd 50-150 mg) toevoegen als prednisonsparende combinatie (therapeutisch effect pas na weken tot maanden).
R/ mycofenolaat mofetil 2 dd 500-1000 mg.
R/ dapson (diaminodifenylsulfon, DDS) 1-3 dd 50 mg.
R/ ciclosporine 3-5 mg/kg.
R/ intraveneuze immunoglobulinen 2 g/kg verdeeld over 2-5 dagen, 1 keer per 4 weken.
Voor een periode van 3-6 maanden.

Bron: huidziekten.nl — https://huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ptxt/Parapemphigus.htm

---
Parapemphigus (bulleus pemphigoid) (L12.0)
DD: cicatricieel pemphigoid
lineaire IgA dermatose
bulleuze toxicodermie
bulleuze fixed drug eruption
bullae diabeticorum

Samenvatting: Parapemhigus ( bulleus pemphigoid ) is de meest voorkomende auto-immuun blaarziekte (7 per miljoen per jaar). Het komt vooral voor bij ouderen (> 70 jr). Er ontstaan autoantistoffen (vooral IgG, zelden IgA, IgM of IgE) gericht tegen onderdelen van de basale membraan (hemidesmosomen complex, BP230 en BP180 antigeen). Het splijtingsniveau is laag dus er ontstaan vrij stevige blaren, die bij druk niet kapot gaan, maar wel kunnen wandelen ( Nikolsky-fenomeen ). De oorzaak is onbekend....Klinisch beeld:Stevige blaren, vaak op een erythemateuze ondergrond.
Kan over het gehele lichaam zitten, enige voorkeur voor de plooien.
Kan ook alleen aan de benen zitten, of handen en voeten, of op één locatie, bijvoorbeeld op het scrotum .
Jeuk is meestal aanwezig en kan ook al maandenlang aanwezig zijn voordat de blaren verschijnen.

Diagnostiek:De diagnose wordt gesteld op de combinatie van klinisch beeld (stevige blaren), histologisch beeld (subepidermale blaarvorming, dermaal infiltraat, vaak heel veel eosinofielen, soms ook neutrofielen) en immunofluorescenctie onderzoek (IF).
De directe immunofluorescentie (DIF) toont lineaire deposities IgG (en C3) langs de basaalmembraan.

Therapie:De belangrijkste behandeling bestaat uit het starten van prednison .
Er is geen consensus over de juiste dosis.
De Britse BAD guideline adviseert 1 dd 20 mg of 0.3 mg/kg voor milde BP, 40 mg of 0.6 mg/kg voor de gemiddelde BP en 50-70 mg of 0.75 mg/kg voor ernstige BP.
Het heeft geen zin om hoger te doseren.
Tevens osteoporose preventie opstarten.

Osteoporose profylaxe:R/ Calcichew D3 kauwtablet 500 mg/400 IE, 500 mg/800 IE, of 1000 mg/800 IE.
R/ Fosamax (alendroninezuur) 70 mg per week of 10 mg per dag.

Diversen (geen eerste keus):R/ azathioprine 1-1.5 mg/kg/dag (1 dd 50-150 mg) toevoegen als prednisonsparende combinatie (therapeutisch effect pas na weken tot maanden).
R/ mycofenolaat mofetil 2 dd 500-1000 mg.
R/ dapson (diaminodifenylsulfon, DDS) 1-3 dd 50 mg.
R/ ciclosporine 3-5 mg/kg.
R/ intraveneuze immunoglobulinen 2 g/kg verdeeld over 2-5 dagen, 1 keer per 4 weken.
Voor een periode van 3-6 maanden.

Bron: huidziekten.nl — https://huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ptxt/Parapemphigus.htm

---
Parapemphigus (bulleus pemphigoid) (L12.0)
DD: cicatricieel pemphigoid
lineaire IgA dermatose
bulleuze toxicodermie
bulleuze fixed drug eruption
bullae diabeticorum

Samenvatting: Parapemhigus ( bulleus pemphigoid ) is de meest voorkomende auto-immuun blaarziekte (7 per miljoen per jaar). Het komt vooral voor bij ouderen (> 70 jr). Er ontstaan autoantistoffen (vooral IgG, zelden IgA, IgM of IgE) gericht tegen onderdelen van de basale membraan (hemidesmosomen complex, BP230 en BP180 antigeen). Het splijtingsniveau is laag dus er ontstaan vrij stevige blaren, die bij druk niet kapot gaan, maar wel kunnen wandelen ( Nikolsky-fenomeen ). De oorzaak is onbekend....Klinisch beeld:Stevige blaren, vaak op een erythemateuze ondergrond.
Kan over het gehele lichaam zitten, enige voorkeur voor de plooien.
Kan ook alleen aan de benen zitten, of handen en voeten, of op één locatie, bijvoorbeeld op het scrotum .
Jeuk is meestal aanwezig en kan ook al maandenlang aanwezig zijn voordat de blaren verschijnen.

Diagnostiek:De diagnose wordt gesteld op de combinatie van klinisch beeld (stevige blaren), histologisch beeld (subepidermale blaarvorming, dermaal infiltraat, vaak heel veel eosinofielen, soms ook neutrofielen) en immunofluorescenctie onderzoek (IF).
De directe immunofluorescentie (DIF) toont lineaire deposities IgG (en C3) langs de basaalmembraan.

Therapie:De belangrijkste behandeling bestaat uit het starten van prednison .
Er is geen consensus over de juiste dosis.
De Britse BAD guideline adviseert 1 dd 20 mg of 0.3 mg/kg voor milde BP, 40 mg of 0.6 mg/kg voor de gemiddelde BP en 50-70 mg of 0.75 mg/kg voor ernstige BP.
Het heeft geen zin om hoger te doseren.
Tevens osteoporose preventie opstarten.

Osteoporose profylaxe:R/ Calcichew D3 kauwtablet 500 mg/400 IE, 500 mg/800 IE, of 1000 mg/800 IE.
R/ Fosamax (alendroninezuur) 70 mg per week of 10 mg per dag.

Diversen (geen eerste keus):R/ azathioprine 1-1.5 mg/kg/dag (1 dd 50-150 mg) toevoegen als prednisonsparende combinatie (therapeutisch effect pas na weken tot maanden).
R/ mycofenolaat mofetil 2 dd 500-1000 mg.
R/ dapson (diaminodifenylsulfon, DDS) 1-3 dd 50 mg.
R/ ciclosporine 3-5 mg/kg.
R/ intraveneuze immunoglobulinen 2 g/kg verdeeld over 2-5 dagen, 1 keer per 4 weken.
Voor een periode van 3-6 maanden.

Bron: huidziekten.nl — https://huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ptxt/Parapemphigus.htm

---
Dermatitis herpetiformis (ziekte van Duhring) (L13.0)
DD: blaarziekten
m.n. lineaire IgA dermatose
pemphigus vulgaris
EEM
Sweet syndroom

Samenvatting: Dermatitis herpetiformis (morbus Duhring) is een polymorfe hevig jeukende eruptie met in het klassieke geval heldere blaasjes (vesiculo-bulleuze elementen), erosies, en papels, vaak 'en bouquet' (herpetiform) gerangschikt, op een erythemateuze ondergrond. Begint meestal voor 40e jaar. Voorkeurslokalisaties: knieën, ellebogen, schoudergordel, nates, regio sacralis, hoofdhuid. Door het krabben kan een beeld ontstaan met erosies, crustae, geëxcorieerde prurigopapels, impetiginisatie, atrofie,...Diagnostiek:Routine PA lesionale huid (subepidermale microabcesjes, steriel, vrij veel eosinofielen) en IF van gezonde (bij voorkeur perilesionale) huid.
In de lesionale huid kan IgA ontbreken door afbraak door neutrofiele granulocyten.
Bij ontbreken huidafwijkingen biopt van de billen afnemen.

PA:De epidermis is plaatselijk versmald.
In de cutis ziet men ter plaatse van de versmalde epidermis en er direct tegenaan concentraties van overwegend neutrofiele granulocyten.
Deze infiltraatjes bevinden zich bij voorkeur in de toppen van de dermale papillen; hier vindt in eerste instantie de dermo-epidermale splijting plaats.

Therapie:Uit recent onderzoek komt naar voren dat alle patiënten baat hebben bij een glutenvrij dieet en dat de klachten daar volledig mee kunnen verdwijnen.
Ook de antistoffen tegen epidermaal transglutaminase dalen bij het goed volgen van een dieet.
Een glutenvrij dieet is moeilijk vol te houden, schakel zonodig de dietiste in.

Bron: huidziekten.nl — https://huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/dtxt/DermatitisHerpetiformis.htm

---
Dermatitis herpetiformis (ziekte van Duhring) (L13.0)
DD: blaarziekten
m.n. lineaire IgA dermatose
pemphigus vulgaris
EEM
Sweet syndroom

Samenvatting: Dermatitis herpetiformis (morbus Duhring) is een polymorfe hevig jeukende eruptie met in het klassieke geval heldere blaasjes (vesiculo-bulleuze elementen), erosies, en papels, vaak 'en bouquet' (herpetiform) gerangschikt, op een erythemateuze ondergrond. Begint meestal voor 40e jaar. Voorkeurslokalisaties: knieën, ellebogen, schoudergordel, nates, regio sacralis, hoofdhuid. Door het krabben kan een beeld ontstaan met erosies, crustae, geëxcorieerde prurigopapels, impetiginisatie, atrofie,...Diagnostiek:Routine PA lesionale huid (subepidermale microabcesjes, steriel, vrij veel eosinofielen) en IF van gezonde (bij voorkeur perilesionale) huid.
In de lesionale huid kan IgA ontbreken door afbraak door neutrofiele granulocyten.
Bij ontbreken huidafwijkingen biopt van de billen afnemen.

PA:De epidermis is plaatselijk versmald.
In de cutis ziet men ter plaatse van de versmalde epidermis en er direct tegenaan concentraties van overwegend neutrofiele granulocyten.
Deze infiltraatjes bevinden zich bij voorkeur in de toppen van de dermale papillen; hier vindt in eerste instantie de dermo-epidermale splijting plaats.

Therapie:Uit recent onderzoek komt naar voren dat alle patiënten baat hebben bij een glutenvrij dieet en dat de klachten daar volledig mee kunnen verdwijnen.
Ook de antistoffen tegen epidermaal transglutaminase dalen bij het goed volgen van een dieet.
Een glutenvrij dieet is moeilijk vol te houden, schakel zonodig de dietiste in.

Bron: huidziekten.nl — https://huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/dtxt/DermatitisHerpetiformis.htm

---
Dermatitis herpetiformis (ziekte van Duhring) (L13.0)
DD: blaarziekten
m.n. lineaire IgA dermatose
pemphigus vulgaris
EEM
Sweet syndroom

Samenvatting: Dermatitis herpetiformis (morbus Duhring) is een polymorfe hevig jeukende eruptie met in het klassieke geval heldere blaasjes (vesiculo-bulleuze elementen), erosies, en papels, vaak 'en bouquet' (herpetiform) gerangschikt, op een erythemateuze ondergrond. Begint meestal voor 40e jaar. Voorkeurslokalisaties: knieën, ellebogen, schoudergordel, nates, regio sacralis, hoofdhuid. Door het krabben kan een beeld ontstaan met erosies, crustae, geëxcorieerde prurigopapels, impetiginisatie, atrofie,...Diagnostiek:Routine PA lesionale huid (subepidermale microabcesjes, steriel, vrij veel eosinofielen) en IF van gezonde (bij voorkeur perilesionale) huid.
In de lesionale huid kan IgA ontbreken door afbraak door neutrofiele granulocyten.
Bij ontbreken huidafwijkingen biopt van de billen afnemen.

PA:De epidermis is plaatselijk versmald.
In de cutis ziet men ter plaatse van de versmalde epidermis en er direct tegenaan concentraties van overwegend neutrofiele granulocyten.
Deze infiltraatjes bevinden zich bij voorkeur in de toppen van de dermale papillen; hier vindt in eerste instantie de dermo-epidermale splijting plaats.

Therapie:Uit recent onderzoek komt naar voren dat alle patiënten baat hebben bij een glutenvrij dieet en dat de klachten daar volledig mee kunnen verdwijnen.
Ook de antistoffen tegen epidermaal transglutaminase dalen bij het goed volgen van een dieet.
Een glutenvrij dieet is moeilijk vol te houden, schakel zonodig de dietiste in.

Bron: huidziekten.nl — https://huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/dtxt/DermatitisHerpetiformis.htm

---
Epidermolysis bullosa congenita (Q81.9)
DD: (geen DD vermeld)
Samenvatting: (geen beschrijving)
Bron: huidziekten.nl — https://huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/etxt/EpidermolysisBullosaCongenita.htm

---
Epidermolysis bullosa congenita (Q81.9)
DD: (geen DD vermeld)
Samenvatting: (geen beschrijving)
Bron: huidziekten.nl — https://huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/etxt/EpidermolysisBullosaCongenita.htm

---
Epidermolysis bullosa congenita (Q81.9)
DD: (geen DD vermeld)
Samenvatting: (geen beschrijving)
Bron: huidziekten.nl — https://huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/etxt/EpidermolysisBullosaCongenita.htm

---
Porphyria cutanea tarda (E80.1)
DD: Pseudoporfyrie door geneesmiddelen
erythropoiëtische protoporfyrie
polymorfe lichteruptie
hydroa aestivale
epidermolysis bullosa aquisita

Samenvatting: Porfyria cutanea tarda (PCT) is de meest voorkomende vorm van porfyrie , en wordt veroorzaakt door leveraandoeningen . Bij PCT ontstaan vesikels, blaren en milia op zongeëxposeerde plaatsen, vooral op de handruggen en in het gelaat. De porfyrine synthese omvat 8 enzymatische stappen leidend tot haem als eindproduct. Behalve het eerste enzym kan dysfunctie van elk van deze enzymen leiden tot porfyrie. Bij deficiëntie van een enzym in de keten van het porfyrinemetabolisme kan zich een...Klinisch beeld:Vesikels en blaren op zongeëxposeerde plaatsen, vooral handruggen en onderarmen.
Milia (na beschadiging van de epidermis en blaarvorming raken in de herstelfase de afvoergangen geblokkeerd omdat de huid er overheen groeit).
Littekens, atrofie, pigmentverschuivingen (hyper- en hypopigmentatie), kwetsbare huid.
Hypertrichosis gelaat.
Laterale wenkbrauwuitval .

Histologie:Histologisch onderzoek van een bullae bij PCT laat een subepidermale cel-arme blaar zien met karakteristieke festoning van de dermale papillen.
Directie IF microscopie laten vaak immunoglobulinen (hoofdzakelijk IgG, minder vaak IGM), complement en fibrinogeen ter plaatse van de dermale-epiderdale overgang en rond bloedvaten van de papillaire dermis.

Diagnostiek:Voor de eerste screening op PCT, de meest voorkomende variant van porfyrie, volstaat het om een portie urine (eventueel getrokken uit een 24-uursbokaal) in te sturen naar het lab, in een standaard urinemonster potje, afgeplakt met aluminiumfolie, en direct wegbrengen.
Hierin worden kwalitatief porfyrinen bepaald (PBG en delta-ALA).

Therapie:Fotoprotectie, bv door breed spectrum zonnebrandcrèmes en/of beschermende kleding.
Vermijding zonlichtblootstelling en trauma.
Staken van evt. alcoholgebruik en oestrogeentherapie.
Flebotomie 400-500 ml elke 2 wkn over ongeveer 3-6 mnd op geleide van serumijzer spiegel (moet zakken naar 2.5 umol/l) en urine-uroporfyrine (onder 1000 ug/24 uur).
Combineren met laag ijzer-dieet.

Bron: huidziekten.nl — https://huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ptxt/porphyria-cutanea-tarda.htm

---
Porphyria cutanea tarda (E80.1)
DD: Pseudoporfyrie door geneesmiddelen
erythropoiëtische protoporfyrie
polymorfe lichteruptie
hydroa aestivale
epidermolysis bullosa aquisita

Samenvatting: Porfyria cutanea tarda (PCT) is de meest voorkomende vorm van porfyrie , en wordt veroorzaakt door leveraandoeningen . Bij PCT ontstaan vesikels, blaren en milia op zongeëxposeerde plaatsen, vooral op de handruggen en in het gelaat. De porfyrine synthese omvat 8 enzymatische stappen leidend tot haem als eindproduct. Behalve het eerste enzym kan dysfunctie van elk van deze enzymen leiden tot porfyrie. Bij deficiëntie van een enzym in de keten van het porfyrinemetabolisme kan zich een...Klinisch beeld:Vesikels en blaren op zongeëxposeerde plaatsen, vooral handruggen en onderarmen.
Milia (na beschadiging van de epidermis en blaarvorming raken in de herstelfase de afvoergangen geblokkeerd omdat de huid er overheen groeit).
Littekens, atrofie, pigmentverschuivingen (hyper- en hypopigmentatie), kwetsbare huid.
Hypertrichosis gelaat.
Laterale wenkbrauwuitval .

Histologie:Histologisch onderzoek van een bullae bij PCT laat een subepidermale cel-arme blaar zien met karakteristieke festoning van de dermale papillen.
Directie IF microscopie laten vaak immunoglobulinen (hoofdzakelijk IgG, minder vaak IGM), complement en fibrinogeen ter plaatse van de dermale-epiderdale overgang en rond bloedvaten van de papillaire dermis.

Diagnostiek:Voor de eerste screening op PCT, de meest voorkomende variant van porfyrie, volstaat het om een portie urine (eventueel getrokken uit een 24-uursbokaal) in te sturen naar het lab, in een standaard urinemonster potje, afgeplakt met aluminiumfolie, en direct wegbrengen.
Hierin worden kwalitatief porfyrinen bepaald (PBG en delta-ALA).

Therapie:Fotoprotectie, bv door breed spectrum zonnebrandcrèmes en/of beschermende kleding.
Vermijding zonlichtblootstelling en trauma.
Staken van evt. alcoholgebruik en oestrogeentherapie.
Flebotomie 400-500 ml elke 2 wkn over ongeveer 3-6 mnd op geleide van serumijzer spiegel (moet zakken naar 2.5 umol/l) en urine-uroporfyrine (onder 1000 ug/24 uur).
Combineren met laag ijzer-dieet.

Bron: huidziekten.nl — https://huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ptxt/porphyria-cutanea-tarda.htm

---
Porphyria cutanea tarda (E80.1)
DD: Pseudoporfyrie door geneesmiddelen
erythropoiëtische protoporfyrie
polymorfe lichteruptie
hydroa aestivale
epidermolysis bullosa aquisita

Samenvatting: Porfyria cutanea tarda (PCT) is de meest voorkomende vorm van porfyrie , en wordt veroorzaakt door leveraandoeningen . Bij PCT ontstaan vesikels, blaren en milia op zongeëxposeerde plaatsen, vooral op de handruggen en in het gelaat. De porfyrine synthese omvat 8 enzymatische stappen leidend tot haem als eindproduct. Behalve het eerste enzym kan dysfunctie van elk van deze enzymen leiden tot porfyrie. Bij deficiëntie van een enzym in de keten van het porfyrinemetabolisme kan zich een...Klinisch beeld:Vesikels en blaren op zongeëxposeerde plaatsen, vooral handruggen en onderarmen.
Milia (na beschadiging van de epidermis en blaarvorming raken in de herstelfase de afvoergangen geblokkeerd omdat de huid er overheen groeit).
Littekens, atrofie, pigmentverschuivingen (hyper- en hypopigmentatie), kwetsbare huid.
Hypertrichosis gelaat.
Laterale wenkbrauwuitval .

Histologie:Histologisch onderzoek van een bullae bij PCT laat een subepidermale cel-arme blaar zien met karakteristieke festoning van de dermale papillen.
Directie IF microscopie laten vaak immunoglobulinen (hoofdzakelijk IgG, minder vaak IGM), complement en fibrinogeen ter plaatse van de dermale-epiderdale overgang en rond bloedvaten van de papillaire dermis.

Diagnostiek:Voor de eerste screening op PCT, de meest voorkomende variant van porfyrie, volstaat het om een portie urine (eventueel getrokken uit een 24-uursbokaal) in te sturen naar het lab, in een standaard urinemonster potje, afgeplakt met aluminiumfolie, en direct wegbrengen.
Hierin worden kwalitatief porfyrinen bepaald (PBG en delta-ALA).

Therapie:Fotoprotectie, bv door breed spectrum zonnebrandcrèmes en/of beschermende kleding.
Vermijding zonlichtblootstelling en trauma.
Staken van evt. alcoholgebruik en oestrogeentherapie.
Flebotomie 400-500 ml elke 2 wkn over ongeveer 3-6 mnd op geleide van serumijzer spiegel (moet zakken naar 2.5 umol/l) en urine-uroporfyrine (onder 1000 ug/24 uur).
Combineren met laag ijzer-dieet.

Bron: huidziekten.nl — https://huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ptxt/porphyria-cutanea-tarda.htm